企智网络什么是唐氏综合症？什么是唐氏综合症？什么是唐氏综合征？唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传病，也称为21三体综合征。什么是唐氏综合征？什么是唐氏综合征？1.唐氏综合征是21三体综合征，也被称为先天性愚蠢或唐氏综合征，这是一种由染色体异常(多一条21号染色体)引起的疾病。
上海学前教育网20001201l病因:唐氏综合征(DownSyndrome)又称蒙古病，最早由英国医生J.L.Down博士发表评论，患者的外貌与西方人眼中的东方人相似，因而得名。唐氏综合征是由先天性染色体异常引起的。大部分患者在遗传分裂时第21号染色体出现错误，导致细胞核出现多余染色体；一小部分是易位造成的。
他们的智力低于正常孩子，智商通常只有40到60，但性格温和。患有这种疾病的儿童发育迟缓，肌肉张力低，这使得他们比正常儿童更晚学会坐着和走路。它们还有一个很特别的外表，很容易识别。这种病的孩子一般眼睛长，眼睛斜，鼻子扁，嘴巴小，牙齿小，耳朵大。多数患者有猿形掌纹(俗称断掌)，手指上有特殊的蹄印，第一、二趾间距离极宽。
最流行的词是傻子和先天性傻子。唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种常染色体畸变，是儿童最常见的染色体疾病。唐氏综合征在活婴中的发病率约为1/(600 ~ 800)。母亲年龄越大，这种疾病的发病率越高。60%的孩子在胎儿早期死亡。唐氏综合征包含一系列遗传疾病，其中21号染色体三体最具代表性，会导致包括学习障碍、智力低下和残疾在内的高度畸形。
高龄初产妇会增加婴儿患唐氏综合征的风险。20至24岁之间，患病率为1/1490，1/106至40岁，1/11至49岁。原因是随着母体年龄的增加，卵子形成过程中染色体不分离的现象会加重。然而，另一方面，大约80%患有综合症的婴儿是由35岁以下的母亲所生。这与35岁以下女性怀孕率高有关。此外，还有多出来的染色体来自父亲的情况，父亲的原因与母亲的原因比例为1: 4。
就是那种先天性智障。我国常被称为先天愚型。1.先天愚型的概况:英国21三体综合征患儿医生LangdonDown首先描述了先天愚型的临床表现，因此他把这种疾病称为唐氏综合征，即唐氏综合征。在我国，常用先天愚型这个词。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实，该病的病因是患者有一条小G染色体(后被鉴定为21号染色体)。
据估计，目前中国有60多万21三体儿童。按照目前的出生率，中国每20分钟就有1名21三体患儿出生，中国每年将有约2.7万名唐氏综合征患儿出生。新生儿21三体综合征的发病率约为1.5‰，范围为1/10001/500。根据丹麦和瑞典的数据，1960年至1971年的12年间，丹麦哥本哈根的发病率为1.15 ‰。瑞典1968-1977年发病率为1.28‰，如果加上产前诊断，发病率为1.32‰。
唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，也是人类首例确诊的染色体疾病。“唐氏儿子”通常是先天性中度智障。表现为重度智力低下，智商多为20~60，仅为同龄正常人的1/4~1/2。具有独特的面部和身体畸形，如小头、平枕、颈粗、眼裂小、斜侧、内眦深、眼距宽、鞍鼻、半开嘴、舌出嘴、手指短粗、贯穿掌纹、小指屈折等。
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，又称21三体综合征。它是由一个个体携带三条21号染色体引起的，而正常情况下，每个人应该只有两条21号染色体。这种多出来的染色体会影响个体整体的生理和心理发育。唐氏综合征的特色非常明显。患者通常具有典型的面部特征，如扁平的脸、眯眼、小耳朵和突出的舌头。他们身材矮小，智力低下，语言能力也受到影响。
唐氏综合征是一种无法治愈的遗传病，但儿童的生活质量可以通过医疗干预和康复来改善。早期诊断和干预非常重要。医生通常会进行基因测试，以确定是否存在额外的21号染色体。他们还将进行各种评估，如超声心动图、听力测试和智力评估。对于唐氏综合征患者来说，提供一个支持和温暖的环境是非常重要的。他们需要被亲人和社会理解和接受。
1、唐氏综合征是21三体综合征，又称先天性愚笨或唐氏综合征，是一种染色体异常(多了一条21号染色体)引起的疾病。60%的患儿在胎儿早期流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形。2.孩子有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、斜侧眼、内眦赘皮、外耳小、舌胖、经常吐嘴、流口水等。身材矮小，头围比正常人小，头前后径短，头平枕。
骨龄往往滞后于年龄，出牙延迟，经常脱臼。头发柔软少，前囟门闭合较晚，枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短小，关节因韧带松弛可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远端移位，掌纹和凉鞋脚型常见，大拇趾球内的孩子约有一半是拱形皮纹。3.嗜睡、进食困难常见，其智力低下随着年龄增长逐渐明显，智商25 ~ 50，运动发育和性发育延迟。
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